Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
বিন্যাস: প্রবন্ধ
ভাষা:ইংরেজি
প্রকাশিত: Philipps-Universität Marburg 2022
বিষয়গুলি:
familial hypercholesterolemia
rapid genetic testing
Medizin
oxford nanopore sequencing
heredita
long amplicon sequencing
LDL receptor
genetic diagnosis
Medical sciences Medicine
অনলাইন ব্যবহার করুন:পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

আন্তর্জাল

পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ

হোল্ডিংসের বিবরণ
ডাক সংখ্যা: urn:nbn:de:hebis:04-es2022-01413
প্রকাশনার তারিখ: 2022-08-31
সম্পদ: Erstveröffentlichung: Soufi M, Bedenbender S, Ruppert V, Kurt B, Schieffer B and Schaefer JR (2022) Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia. Front. Genet. 13:836231. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231
Downloads: 25 (2024), 38 (2023), 8 (2022)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
URL ব্যবহার করুন: https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2022/0141
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231

অনুরূপ উপাদানগুলি