Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , , |
---|---|
Định dạng: | Bài viết |
Ngôn ngữ: | Tiếng Anh |
Được phát hành: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | Bài toàn văn PDF |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Publikationen im Open Access gefördert durch die UB