Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
Збережено в:
Автори: | , , , , , |
---|---|
Формат: | Стаття |
Мова: | англійська |
Опубліковано: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
Предмети: | |
Онлайн доступ: | PDF-повний текст |
Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
Publikationen im Open Access gefördert durch die UB