Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
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स्वरूप: | लेख |
भाषा: | अंग्रेज़ी |
प्रकाशित: |
Philipps-Universität Marburg
2022
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विषय: | |
ऑनलाइन पहुंच: | पीडीएफ पूर्ण पाठ |
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