Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
---|---|
Μορφή: | Άρθρο |
Γλώσσα: | Αγγλικά |
Έκδοση: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | Πλήρες κείμενο PDF |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|
Publikationen im Open Access gefördert durch die UB