Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
محفوظ في:
المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
---|---|
التنسيق: | مقال |
اللغة: | الإنجليزية |
منشور في: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | PDF النص الكامل |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
Publikationen im Open Access gefördert durch die UB