Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
Format: Artykuł
Język:angielski
Wydane: Philipps-Universität Marburg 2022
Hasła przedmiotowe:
familial hypercholesterolemia
rapid genetic testing
Medizin
oxford nanopore sequencing
heredita
long amplicon sequencing
LDL receptor
genetic diagnosis
Medical sciences Medicine
Dostęp online:PDF pełnotekstowe
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
No citations were found for this record.

Podobne zapisy