Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , |
---|---|
Ձևաչափ: | Հոդված |
Լեզու: | անգլերեն |
Հրապարակվել է: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | PDF ամբողջական տեքստ |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
No citations were found for this record.