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Zusammenfassung:
Adipositas, speziell die früh manifeste Adipositas, stellt nicht nur für den Patienten eine gesundheitliche und soziale Belastung dar, sondern spielt auch in sozioökonomischer Hinsicht für die Gemeinschaft mit allen Folgekosten eine große Rolle. Man muss davon ausgehen, dass in Deutschland je nach Alter etwa 10-18% der Kinder und Jugendlichen übergewichtig sind. Eine Adipositas liegt bei etwa 4-8% der deutschen Kinder und Jugendlichen vor. Durch Studien der letzten Jahre gewinnt bei der Interaktion zwischen exogenen Faktoren wie Umwelteinflüssen und endogenen Faktoren wie Veranlagung mehr und mehr der genetische Aspekt an Bedeutung. Bei genomweiten Kopplungsuntersuchungen in Bezug auf Adipositas und bei Untersuchungen in Bezug auf Diabetes mellitus Typ II (NIDDM; non insulin dependent diabetes mellitus; nicht insulinabhängiger Diabetes mellitus) konnte in der Chromosomenregion 2q37 das Gen CAPN10 identifiziert und ein Diplotyp, der aus den Polymorphismen SNP-43,- 19 und -63 gebildet wird, als „high-risk“-Diplotyp für NIDDM identifiziert werden. Die Vermutung liegt nahe, dass CAPN10 mit Adipositas in Verbindung gebracht werden kann. In der vorliegenden Arbeit wurden 166 Familien mit 166 adipösen Indexprobanden, 193 adipösen Geschwistern, sowie deren 166 Elternpaaren untersucht. Sechs Polymorphismen im CAPN10-Gen sowie zwei Mikrosatellitenmarker, die die Region flankieren, wurden mittels Polymerasekettenreaktion bzw. mit Hilfe eines semi-automatischen Sequenzierers typisiert. Eine Kopplungsanalyse für die Region wurde durchgeführt und die Allel- und die Haplotypfrequenzen wurden bestimmt. Die Transmissionsraten der drei Polymorphismen, die den „high-risk“-Diplotypen definieren, sowie der jeweiligen Haplotypen wurden mittels eines Pedigree–Disequilibrium-Tests errechnet. Weiterhin wurde die aus den Diplotypen der Eltern errechnete Verteilung der Diplotypen bei den Kindern mit der tatsächlich aufgetretenen Anzahl verglichen. Bei den hier untersuchten Individuen konnte keine Kopplung der CAPN10-Region mit früh manifester Adipositas nachgewiesen werden. Assoziation von Allel- und Genotypfrequenzen mit früh manifester Adipositas konnte nicht nachgewiesen werden. Die Haplotypfrequenzen waren denen anderer kaukasischer Familien sehr ähnlich. Die Transmissionsraten der Haplo- und Diplotypen wich nicht signifikant von 50% ab. Insbesondere für den „high-risk“-Diplotypen 112/121 konnte keine Abhängigkeit mit früh manifester Adipositas gefunden werden.

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