Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Deskribapen osoa

Gorde:
Xehetasun bibliografikoak
Egile nagusia: Meyer, Julia
Beste egile batzuk: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Tesi aholkularia)
Formatua: Dissertation
Hizkuntza:German
Argitaratua: Philipps-Universität Marburg 2009
Gaiak:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Sarrera elektronikoa:PDF testu osoa
Etiketak: Etiketa erantsi
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