Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
1. autor: Meyer, Julia
Kolejni autorzy: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Promotor doktoranta)
Format: Dissertation
Język:niemiecki
Wydane: Philipps-Universität Marburg 2009
Hasła przedmiotowe:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Dostęp online:PDF pełnotekstowe
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
No references were found for this record.

Podobne zapisy