Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखक: Meyer, Julia
अन्य लेखक: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (शोध सलाहकार)
स्वरूप: Dissertation
भाषा:जर्मन
प्रकाशित: Philipps-Universität Marburg 2009
विषय:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
ऑनलाइन पहुंच:पीडीएफ पूर्ण पाठ
टैग: टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!
No references were found for this record.

समान संसाधन