Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Meyer, Julia
অন্যান্য লেখক: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
বিন্যাস: Dissertation
ভাষা:জার্মান
প্রকাশিত: Philipps-Universität Marburg 2009
বিষয়গুলি:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
অনলাইন ব্যবহার করুন:পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
No references were found for this record.

অনুরূপ উপাদানগুলি