Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակ: Meyer, Julia
Այլ հեղինակներ: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Ատենախոսության խորհրդական)
Ձևաչափ: Dissertation
Լեզու:German
Հրապարակվել է: Philipps-Universität Marburg 2009
Խորագրեր:
Bardet-Biedl syndrome
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetik
Medizin
Primary and secondary features, mutation analysis
Vererbung
Genetic
Medical sciences Medicine
Առցանց հասանելիություն:PDF ամբողջական տեքստ
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
No citations were found for this record.

Նմանատիպ նյութեր