Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Das Hyperprostaglandin E Syndrom / antenatale Bartter Syndrom (HPS/ aBS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die typische Trias pränatale Manifestation, Hypo-/ Isosthenurie und Nephrokalzinose gekennzeichnet ist. Das Polyhydramion führt zu Frühgeburtlichkeit und ohne adäqu...

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Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijä: Ermert, Saskia Christine
Muut tekijät: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Aineistotyyppi: Dissertation
Kieli:saksa
Julkaistu: Philipps-Universität Marburg 2008
Aiheet:
Mutation
ROMK
Mutational classification
Mutationsklassifikation
Antenatal Bartter syndrome
Phenylbutyrat
Aminoglykoside
Aminoglycoside
Bartter-Syndrom
Phenylbutyrate
Medizin
Medical sciences Medicine
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