Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Tác giả chính: Frick, Benjamin S.
Tác giả khác: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Cố vấn luận án)
Định dạng: Dissertation
Ngôn ngữ:German
Được phát hành: Philipps-Universität Marburg 2005
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Bài toàn văn PDF
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Bài toàn văn PDF

Chi tiết quỹ từ
Số hiệu: urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147
Ngày xuất bản: 2008-01-10
Datum der Annahme: 2007-12-20
Downloads: 28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
Địa chỉ truy cập: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814
https://doi.org/10.17192/z2007.0814