Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Frick, Benjamin S.
Outros Autores: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Formato: Dissertation
Idioma:German
Publicado em: Philipps-Universität Marburg 2005
Assuntos:
Vererbung
Polymorphismus
Bardet-Biedl
Retinopathia pigmentosa
Polydaktylie
Heterogenität
DNS
BBS6
BBS1
Genmutation
Medizin
Punktmutation
p.M390R
SSCA
Gehörlosigkeit
Fettsucht
Medical sciences Medicine
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Detalhes do Exemplar
Área/Cota: urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147
Publikationsdatum: 2008-01-10
Datum der Annahme: 2007-12-20
Downloads: 28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814
https://doi.org/10.17192/z2007.0814

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