Publikationsserver
Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
保存先:
| 第一著者: | |
|---|---|
| その他の著者: | |
| フォーマット: | Dissertation |
| 言語: | German |
| 出版事項: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | PDFフルテキスト |
| タグ: |
タグ追加
タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!
|
インターネット
PDFフルテキスト| 請求記号: |
urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147 |
|---|---|
| 出版日付: |
2008-01-10 |
| Datum der Annahme: |
2007-12-20 |
| Downloads: |
28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018) |
| Lizenz: |
https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
| アクセスURL: |
https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814 https://doi.org/10.17192/z2007.0814 |