Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակ: | |
---|---|
Այլ հեղինակներ: | |
Ձևաչափ: | Dissertation |
Լեզու: | German |
Հրապարակվել է: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | PDF ամբողջական տեքստ |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Համացանց
PDF ամբողջական տեքստԴասիչ: |
urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147 |
---|---|
Հրապարակման ամսաթիվ: |
2008-01-10 |
Datum der Annahme: |
2007-12-20 |
Downloads: |
28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018) |
Lizenz: |
https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
Հասանելի URL: |
https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814 https://doi.org/10.17192/z2007.0814 |