Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखक: Frick, Benjamin S.
अन्य लेखक: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (शोध सलाहकार)
स्वरूप: Dissertation
भाषा:German
प्रकाशित: Philipps-Universität Marburg 2005
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:पीडीएफ पूर्ण पाठ
टैग: टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!

इंटरनेट

पीडीएफ पूर्ण पाठ

होल्डिंग्स विवरण से
बोधानक: urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147
प्रकाशन तिथि: 2008-01-10
Datum der Annahme: 2007-12-20
Downloads: 28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
यूआरएल में प्रवेश करें: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814
https://doi.org/10.17192/z2007.0814