Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
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Contributors: | |
Format: | Doctoral Thesis |
Language: | German |
Published: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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Subjects: | |
Online Access: | PDF Full Text |
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Internet
PDF Full TextCall Number: |
urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147 |
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Publication Date: |
2008-01-10 |
Date of Acceptance: |
2007-12-20 |
Downloads: |
28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018) |
License: |
https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
Access URL: |
https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814 https://doi.org/10.17192/z2007.0814 |