Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
Wedi'i Gadw mewn:
Prif Awdur: | |
---|---|
Awduron Eraill: | |
Fformat: | Dissertation |
Iaith: | German |
Cyhoeddwyd: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
Pynciau: | |
Mynediad Ar-lein: | Testun PDF llawn |
Tagiau: |
Ychwanegu Tag
Dim Tagiau, Byddwch y cyntaf i dagio'r cofnod hwn!
|
Rhyngrwyd
Testun PDF llawnRhif Galw: |
urn:nbn:de:hebis:04-z2007-08147 |
---|---|
Dyddiad Cyhoeddi: |
2008-01-10 |
Datum der Annahme: |
2007-12-20 |
Downloads: |
28 (2024), 90 (2023), 121 (2022), 132 (2021), 116 (2020), 239 (2019), 104 (2018) |
Lizenz: |
https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/ |
URL mynediad: |
https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2007/0814 https://doi.org/10.17192/z2007.0814 |