Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
מחבר ראשי: Frick, Benjamin S.
מחברים אחרים: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
פורמט: Dissertation
שפה:German
יצא לאור: Philipps-Universität Marburg 2005
נושאים:
Vererbung
Bardet-Biedl
Polymorphismus
Retinopathia pigmentosa
Polydaktylie
BBS1
Heterogenität
DNS
p.M390R
BBS6
SSCA
Genmutation
Medizin
Punktmutation
Gehörlosigkeit
Fettsucht
Medical sciences Medicine
גישה מקוונת:PDF-Volltext
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
No citations were found for this record.

פריטים דומים