Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριος συγγραφέας: | |
---|---|
Άλλοι συγγραφείς: | |
Μορφή: | Dissertation |
Γλώσσα: | German |
Έκδοση: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | Πλήρες κείμενο PDF |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|
No citations were found for this record.