Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...

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Main Author: Freese, Kerstin Britta
Contributors: Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2005
Subjects:
Humangenetik
Extremitätenentwicklung
Sonic hedgehog
Pallister-Hall-Syndrom
GLI3
Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
Human genetics
Limb development
Medizin
Medical sciences Medicine
Online Access:PDF Full Text
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Description
Summary:In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp deutlich zu machen. Als molekulargenetische Methode diente die nicht-radioaktive Einzelstrang-Konformationsanalyse(SSCA), durch die Mutationen oder Polymorphismen aufgedeckt wurden. Bei diesen Untersuchungen wurden 9 Mutationen detektiert; 5 davon stellten sich als für die GLI3-Morphopathie ursächliche Sequenzveränderungen heraus.
Physical Description:75 Pages
DOI:10.17192/z2005.0557

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