Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Das Gitelman Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte renale Tubulopathie, die durch eine hypokalämische Alkalose, eine Hypomagnesiämie und eine Hypocalciurie charakterisiert ist. Die Erkrankung basiert auf Mutationen im SCL12A3 Gen, das für den Natrium-Chlorid-Transporter (NCCT) im distalen Abs...

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Main Author: Knop, Caroline
Contributors: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2010
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Call Number: urn:nbn:de:hebis:04-z2010-05823
Publication Date: 2010-10-26
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Access URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2010/0582
https://doi.org/10.17192/z2010.0582