Pharmakogenetik der Wachstumshormonsubstitution bei Hypophysenvorderlappeninsuffizienz: Der Collagen-I-alpha-1-SP1-Polymorphismus

Es besteht ein COLIa1-SP1-Polymorphismus assoziierter Effekt auf die individuell subkutan applizierte benötigte hGH-Dosis bei GH-defizienten adulten Patienten. TT-homozygote Polymorphismus-Genotypen (5%) benötigen eine signisfikant niedrigere hGH-Dosis als die GG-homozygoten Genotypen (GG 65%, GT 3...

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Main Author: Horn, Marlitt
Contributors: Kann, P.H. (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Published: Philipps-Universität Marburg 2008
Online Access:PDF Full Text
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The COLIA1 SP1-Polymorphism is related to the dose of individually required, subcutaneous injected hGH in GH-deficient adults, probably because of an alteration of the subcutaneous collagen type I structure, content and/or biological/biomechanical properties. GG honozytotism, which is related to a more stable bone structure and decreased fracture risk, may impact skin resistance to subcutaneous injected protein-based drugs, as shown for hGH in this study.