Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Das Hyperprostaglandin E Syndrom / antenatale Bartter Syndrom (HPS/ aBS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die typische Trias pränatale Manifestation, Hypo-/ Isosthenurie und Nephrokalzinose gekennzeichnet ist. Das Polyhydramion führt zu Frühgeburtlichkeit und ohne adäqu...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Ermert, Saskia Christine
Beteiligte: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2008
Schlagworte:
Mutation
ROMK
Mutational classification
Mutationsklassifikation
Antenatal Bartter syndrome
Phenylbutyrat
Aminoglykoside
Aminoglycoside
Bartter-Syndrom
Phenylbutyrate
Medizin
Medical sciences Medicine
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Signatur: urn:nbn:de:hebis:04-z2008-03562
Publikationsdatum: 2008-05-23
Datum der Annahme: 2008-04-16
Downloads: 17 (2024), 47 (2023), 99 (2022), 67 (2021), 45 (2020), 74 (2019), 33 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2008/0356
https://doi.org/10.17192/z2008.0356

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