Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Das Hyperprostaglandin E Syndrom / antenatale Bartter Syndrom (HPS/ aBS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die typische Trias pränatale Manifestation, Hypo-/ Isosthenurie und Nephrokalzinose gekennzeichnet ist. Das Polyhydramion führt zu Frühgeburtlichkeit und ohne adäqu...

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Bibliographic Details

Main Author:	Ermert, Saskia Christine
Contributors:	Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format:	Doctoral Thesis
Language:	German
Published:	Philipps-Universität Marburg 2008
Subjects:	ROMK Mutation Aminoglycoside Phenylbutyrat Mutational classification Phenylbutyrate Mutationsklassifikation Aminoglykoside Antenatal Bartter syndrome Bartter-Syndrom Medizin Medical sciences Medicine
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