Genomdaten FAIR und sicher teilen: Das Deutsche Humangenom-Phänom Archiv (GHGA) als Baustein der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur

Abstract

Menschliche Genomdaten und andere verwandte Omics-Daten, die mithilfe moderner Sequenzierverfahren gewonnen werden, sind integraler Bestandteil der biomedizinischen Forschung. In Zukunft werden diese Daten auch die klinische Versorgung immer stärker prägen. Dabei muss das Bedürfnis, Daten offen und FAIR für die Forschung nutzen zu können immer mit dem Schutz der Privatsphäre der Patientinnen und Patienten ausbalanciert und gegeneinander abgewogen werden. Zugriff kann dabei nur unter Einhaltung der notwendigen technischen und organisatorischen Schutzmaßnahmen und für legitime Forschungszwecke gewährt werden. Auf europäischer Ebene gibt es für diesen Zweck bereits das Europäische Genom-Phänom-Archiv (EGA). Da die zentrale EGA Infrastruktur die spezifischen nationalen Regelungen zum Datenschutz nur ungenügend abbilden kann, ist eine Umwandlung in eine föderierte Infrastruktur aus nationalen Knoten (“föderiertes EGA”) geplant.

Ziel des NFDI-Projektes GHGA ist der Aufbau eines Genomarchivs als nationaler EGA-Knoten für die sichere Speicherung, den Zugriff und die Analyse menschlicher Omics-Daten (z.B. Genome, Transkriptome) in einem einheitlichen ethisch-rechtlichen Rahmen. GHGA wird dabei auch die Wünsche der Forschungsgemeinde nach effizienten, benutzerfreundlichen Analysen im großen Maßstab und zur Replikation von Ergebnissen auf anderen Kohorten berücksichtigen. GHGA setzt dabei auf existierenden nationalen Omics-Datenlieferanten und deren IT-Infrastrukturen auf, um eine harmonisierte, interoperable Infrastruktur zu schaffen. Ziel ist es, Forschende in Deutschland in die Lage zu versetzen, humane Genomdaten rechtssicher entsprechend der FAIR-Richtlinien auszutauschen und dabei internationale Standards zum Datenaustausch stärker mitzugestalten. GHGA ist dabei eingebunden in flankierende internationale Forschungsnetzwerke wie etwa die europäische 1+ Million Genomes Initiative.