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Titel: Multizentrisch vergleichende Evaluation der epilepsiechirurgischen und konservativen Therapie bei Patienten mit Tuberöser Hirnsklerose - Eine multizentrische Datenbank gestützte Kohortenstudie
Autor: Köhnlein, Sabine
Weitere Beteiligte: Rosenow, Felix (Prof. Dr. med.)
Veröffentlicht: 2017
URI: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2017/0592
DOI: https://doi.org/10.17192/z2017.0592
URN: urn:nbn:de:hebis:04-z2017-05922
DDC: Medizin, Gesundheit
Titel(trans.): Multi-centric and comparing evaluation of epilepsy surgery and conservative therapy of patients with tuberous sclerosis complex - a multi-centric cohort study based on a database
Publikationsdatum: 2017-10-02
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/

Dokument

Schlagwörter:
Tuberöse Hirnsklerose, Epilepsie, mTOR Pathway, mTOR Pathway, Datenbank, Everolimus, Kohorte

Zusammenfassung:
Über 90% der Patienten mit TSC leiden an einer Epilepsie. Die vorgelegte retrospektive datenbankgestützte Kohortenstudie von Patienten mit TSC-assoziierter Epilepsie untersuchte nur Patienten, die ein Video-EEG-Monitoring durchlaufen hatten und somit genauestens phänotypisiert waren. Sie verfolgte das Ziel, die TSC-assoziierte Epilepsie genauer zu charakterisieren und den Einfluss einer chirurgischen Therapie mit dem einer konservativen medikamentösen Therapie zu vergleichen. Nach Etablierung eines Moduls für die internetbasierte Dateneingabe von TSC relevanten Daten wurden an acht Institutionen Ethikvoten eingeholt, drei Zentren (Marburg, Kehl-Kork und Freiburg) gaben Daten von insgesamt 28 Patienten ein, wovon 27 Datensätze ausgewertet werden konnten. Alle eingeschlossenen Patienten litten an einer symptomatischen Epilepsie. Bei 90% der durchgeführten EEGs konnten interiktale epilepsietypische Potenziale nachgewiesen werden. Bei aufgezeichneten Anfällen konnten in 50% eine unifokale Anfallsursprungszone gefunden werden. Bei neun Patienten wurden genetische Testungen auf eine Mutation im TSC1 und TSC2 Gen durchgeführt. Bei drei Patienten (33%) konnten trotz der klinischen Diagnose TSC weder eine Mutation im TSC1, noch im TSC2 Gen nachgewiesen werden. Bei allen Patienten wurden extraneurale Manifestationen beschrieben, wobei die strukturellen Hautmanifestationen am häufigsten diagnostiziert wurden: 73% der Patienten litten an fazialen Angiofibromen, 58% an White Spots, 16% an Shagreen Patches und 8% an Koenen Tumoren. Bei elf Patienten wurde eine neurochirurgische Intervention durchgeführt. Davon waren vier (37%) nach dem Engel Outcome anfallsfrei. Zwei Patienten wurden mit Everolimus therapiert, einer dieser Patienten konnte von dieser Medikation profitieren, indem die Anfallshäufigkeit um 50% reduziert werden konnte. Bei dem anderen Patienten wurde weder eine Reduktion noch eine Häufung der Anfallsfrequenz verzeichnet. Multizentrische Datenbanken wie EpiSurgeDat werden gebraucht, damit eine kleine Gruppe von Patienten umfassend beobachtet und deren Daten zusammengetragen werden können. Nur so kann die dezentrale Kompetenz von mehreren Krankenhäusern gebündelt werden, um eine ausreichende Präsentation zu erzielen. Dadurch kann die Betreuung, Beratung und Behandlung der Erkrankten, sowie deren Familien- und Bekanntenkreis ausgebaut werden. Eine weitere Betreuung dieser Datenbank ist demnach wichtig, damit in Zukunft weitere Daten eingepflegt werden und nach dieser ersten Auswertung weitere Datenanalysen folgen werden, größere Patientenzahlen erhoben werden und somit zuverlässigere Aussagen getroffen werden können.

Summary:
27 patients with tuberous sclerosis complex (TSC) were analysed with the internet-based database EpiSurgeDat, which was exclusively developed for this retrospective cohort study. The purpose of the study was to present well-phenotyped TSC patients who furthermore suffered from epilepsy. Three TSC centers (Marburg, Kehl-Kork, Freiburg) participated in the study. The collected data contains general information about the patients, for instance about their demography, socio-economics or neuropsychology. However, the points of interest are specific information about the presentation of TSC and the explicitly described characterisation of the seizure disorders. All included patients suffered from epilepsy. In 90% of the EEGs interictal discharges were recognised, and in 50% of the recorded seizures had an unifocale onset zone. Nine patients underwent a genetic testing of a mutation of TSC1 or TSC2 genes. In three patients (33%) none of theses mutations were detected. A neurosurgery was done in 11 patients, afterwards four (37%) of them were seizure free. Two patients were treated with Everolimus, one of them witnessed a reduction of his seizure frequency of 50%, the other one had neither a reduction nor an increase of his seizure frequency. The database was established to improve the cooperation of TSC centers. Additionally, it contributed to the research of the rare genetic disease TSC, and it should improve treatment of future patients. This dissertation serves as a starting point for further work in this field.


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