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Zusammenfassung:
Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine angeborene Erkran-kung des Eisenstoffwechsels, die zu einer abnormen Erhöhung der interstinalen Eisenresorption führt. Sie zählt mit einer Prävalenz von bis zu 0,5 Prozent in der Allgemeinbevölkerung und bis zu 1,3 Prozent unter Diabetespatienten zu den häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen. Am häufigsten liegt ihr eine Mutation auf dem kurzen Arm des Chromosoms 6 zugrunde, bei der ein Austausch von Cystein nach Tyrosin an der 282. Aminosäure vorliegt (C282Y). Seltener findet sich ein Austausch von Histidin nach Asparagin an der 63. Aminosäure (H63D) sowie einen Aminosäureaustausches von Serin nach Cystein an der 65. Position (S65C). Die vier bisher bekannten Typen der Hämochromatose zeigen nach unterschiedlich langem symptomfreien Intervall klinische Symptome wie Leberfunktionsstörung, bräunliche Hautpigmentierung, Diabetes mellitus, Unfruchtbarkeit, Gelenkschmerzen und Herzerkrankungen. Ziel dieser Arbeit war es zu klären, wie häufig in einem untersuchten Kollektiv nicht selektierter primär nicht insulinpflichtiger Diabetiker mit einer bislang nicht bekannten Hämochromatose zu rechnen ist, und welche klinischen Indikatoren zu einer weitergehenden Diagnostik Anlass geben sollten. Aus diesem Grund wurden neben der leitlinienkonformen Bestimmung der Laborpa-rameter Eisen, Ferritin, Transferrin und Transferrinsättigung eine Anamnese erhoben sowie klinische Untersuchungen zu einzelnen Aspekten der Hämochromatose durchgeführt. Die Anamnese beinhaltete Fragen zu Alter, Größe, Gewicht und Ge-schlecht des Patienten. Das Vorliegen von einer Lebererkrankung, von Gelenk-schmerzen, von Zyklus- bzw. Potenzstörungen, von unerfülltem Kinderwunsch, von Herzschwäche, Luftnot oder Knöchelschwellung wurde im Arzt-Patienten-Gespräch erfragt. Die klinische Untersuchung legte besonderes Augenmerk auf die Inspektion des Hautkolorits, auf Palpation der Metacarpophalangealgelenke II und III sowie der Kniegelenke während des Beugens, auf die Bestimmung des Innenrotationsvermö-gens in den Hüftgelenken und auf die Abmessung der Lebergröße. Abschließend wurde bei allen Patienten, deren Eisenlaborparameter eine Veränderung im Sinne einer Hämochromatose aufwiesen, eine genetische Screeninguntersuchung auf die Mutationen C282Y, H63D und S65C durchgeführt. Unter den 297 untersuchten Patienten fanden sich zwei mit homozygoter C282Y-Mutation, zwei Patienten waren heterozygot für dieses Mutation und weitere vier zeigten eine Heterozygotie für die Mutation H63D. Während die Parameter Alter, Größe, Gewicht, Bodymassindex, Innenrotation im Hüftgelenk, Geschlecht, Zyklus- bzw. Potenzstörungen, unerfüllter Kinderwunsch, Herzschwäche, Luftnot oder Knöchelödeme, Hautpigmentierung und Krepitation im Kniegelenk keine eindeutigen Rückschlüsse auf das Vorliegen einer Hämochroma-tose zulassen, sind klinische Befunde in den Bereichen Lebergröße, Lebererkran-kung und Gelenkschmerz - im Besonderen in der proximalen unteren Extremität ein-schließlich Kniegelenk sowie in den Metacarpophalangealgelenken - klare Indika-toren für eine Hämochromatose. Für letztere sind in der vorliegenden Studie statis-tisch signifikante Unterschiede für das Vorhandensein einer der Hämochromatose zugrunde liegenden Mutation festgestellt worden. Damit eignet sich ein rein klinisch-investigatives Screening nach dem Vorbild dieser Studie mit geringem zeitlichen und monetären Aufwand als differenzierte Begründung für weitere kostenintensivere Untersuchungen. Insgesamt bleibt vorerst weiterhin die einmalige Bestimmung von Ferritin und Transferrinsättigung, wie es der von the American Association for the Study of Liver Diseases empfohlene Handlungspfad vorsieht, der bislang Erfolg versprechendste und mit 4,20€ für die Ferritinbestimmung und 0,85€ für die Bestimmung der Transferrinsättigung auch ein sehr kostengünstiger Weg, um Patienten, die von einer lege artis durchgeführten Aderlasstherapie profitieren können, zu identifizieren.

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