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Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom
Das Gitelman Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte renale Tubulopathie, die durch eine hypokalämische Alkalose, eine Hypomagnesiämie und eine Hypocalciurie charakterisiert ist. Die Erkrankung basiert auf Mutationen im SCL12A3 Gen, das für den Natrium-Chlorid-Transporter (NCCT) im distalen Abs...
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| 格式: | Dissertation |
| 语言: | German |
| 出版: |
Philipps-Universität Marburg
2010
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| 在线阅读: | PDF-Volltext |
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