Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Das Gitelman Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte renale Tubulopathie, die durch eine hypokalämische Alkalose, eine Hypomagnesiämie und eine Hypocalciurie charakterisiert ist. Die Erkrankung basiert auf Mutationen im SCL12A3 Gen, das für den Natrium-Chlorid-Transporter (NCCT) im distalen Abs...

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書誌詳細
第一著者: Knop, Caroline
その他の著者: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (論文の指導者)
フォーマット: Dissertation
言語:German
出版事項: Philipps-Universität Marburg 2010
主題:
オンライン・アクセス:PDFフルテキスト
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