Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Das Gitelman Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte renale Tubulopathie, die durch eine hypokalämische Alkalose, eine Hypomagnesiämie und eine Hypocalciurie charakterisiert ist. Die Erkrankung basiert auf Mutationen im SCL12A3 Gen, das für den Natrium-Chlorid-Transporter (NCCT) im distalen Abs...

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Autore principale: Knop, Caroline
Altri autori: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Relatore della tesi)
Natura: Dissertation
Lingua:German
Pubblicazione: Philipps-Universität Marburg 2010
Soggetti:
Nierenfunktion
Nierenkrankheit
NCCT
Gitelman Syndrom
Medizin
Gitelman Syndrome
Medical sciences Medicine
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