Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Funktionelle und pathophysiologische Untersuchung neuer Mutationen des Natrium-Chlorid-Cotransporters der Niere beim Gitelman Syndrom

Das Gitelman Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte renale Tubulopathie, die durch eine hypokalämische Alkalose, eine Hypomagnesiämie und eine Hypocalciurie charakterisiert ist. Die Erkrankung basiert auf Mutationen im SCL12A3 Gen, das für den Natrium-Chlorid-Transporter (NCCT) im distalen Abs...

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Auteur principal: Knop, Caroline
Autres auteurs: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Directeur de thèse)
Format: Dissertation
Langue:allemand
Publié: Philipps-Universität Marburg 2010
Sujets:
Nierenfunktion
Nierenkrankheit
NCCT
Gitelman Syndrom
Medizin
Gitelman Syndrome
Medical sciences Medicine
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