Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

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Бібліографічні деталі
Автор: Schneider, Linda
Інші автори: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (Керівник дипломної роботи)
Формат: Dissertation
Мова:German
Опубліковано: Philipps-Universität Marburg 2009
Предмети:
Онлайн доступ:PDF-повний текст
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