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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Kaydedildi:
| Yazar: | |
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| Diğer Yazarlar: | |
| Materyal Türü: | Dissertation |
| Dil: | German |
| Baskı/Yayın Bilgisi: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Konular: | |
| Online Erişim: | PDF Tam Metin |
| Etiketler: |
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