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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Furkejuvvon:
| Váldodahkki: | |
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| Eará dahkkit: | |
| Materiálatiipa: | Dissertation |
| Giella: | duiskkagiella |
| Almmustuhtton: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Fáttát: | |
| Liŋkkat: | PDF-ollesdeaksta |
| Fáddágilkorat: |
Lasit fáddágilkoriid
Eai fáddágilkorat, Lasit vuosttaš fáddágilkora!
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Lasit vuosttaš kommeantta. Visot kommeanttat leat almmolaččat.!