Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

Бүрэн тодорхойлолт

-д хадгалсан:
Номзүйн дэлгэрэнгүй
Үндсэн зохиолч: Schneider, Linda
Бусад зохиолчид: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (Дипломын ажлын зөвлөх)
Формат: Dissertation
Хэл сонгох:German
Хэвлэсэн: Philipps-Universität Marburg 2009
Нөхцлүүд:
Онлайн хандалт:PDF-н бүрэн текст
Шошгууд: Шошго нэмэх
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!