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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
I tiakina i:
| Kaituhi matua: | |
|---|---|
| Ētahi atu kaituhi: | |
| Hōputu: | Dissertation |
| Reo: | German |
| I whakaputaina: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Ngā marau: | |
| Urunga tuihono: | Kuputuhi katoa PDF |
| Tags: |
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