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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
保存先:
| 第一著者: | |
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| その他の著者: | |
| フォーマット: | Dissertation |
| 言語: | German |
| 出版事項: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | PDFフルテキスト |
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