Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Autore principale: Schneider, Linda
Altri autori: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (Relatore della tesi)
Natura: Dissertation
Lingua:German
Pubblicazione: Philipps-Universität Marburg 2009
Soggetti:
Magnesiummangel
Nephrocalcinosis
Claudin-16
Nephrokalzinose
Hypomagnesemia
Medizin
Paracellin-1
FHHNC
Hyperkalziurie
Hypercalciuria, Claudin-16
Medical sciences Medicine
Accesso online:PDF Full Text
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
Lascia un commento!
Entra

Documenti analoghi