Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակ: | |
---|---|
Այլ հեղինակներ: | |
Ձևաչափ: | Dissertation |
Լեզու: | German |
Հրապարակվել է: |
Philipps-Universität Marburg
2009
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | PDF ամբողջական տեքստ |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Եղիր առաջինը, ով թողնում է մեկնաբանություն!