Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակ: Schneider, Linda
Այլ հեղինակներ: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (Ատենախոսության խորհրդական)
Ձևաչափ: Dissertation
Լեզու:German
Հրապարակվել է: Philipps-Universität Marburg 2009
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:PDF ամբողջական տեքստ
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!