Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

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Spremljeno u:
Bibliografski detalji
Glavni autor: Schneider, Linda
Daljnji autori: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (Savjetnik disertacije)
Format: Dissertation
Jezik:German
Izdano: Philipps-Universität Marburg 2009
Teme:
Magnesiummangel
Nephrocalcinosis
Claudin-16
Nephrokalzinose
Hypomagnesemia
Medizin
Paracellin-1
FHHNC
Hyperkalziurie
Hypercalciuria, Claudin-16
Medical sciences Medicine
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