Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखक: Schneider, Linda
अन्य लेखक: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (शोध सलाहकार)
स्वरूप: Dissertation
भाषा:German
प्रकाशित: Philipps-Universität Marburg 2009
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:पीडीएफ पूर्ण पाठ
टैग: टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!