Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose

Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
מחבר ראשי: Schneider, Linda
מחברים אחרים: Seyberth, Hannsjörg W. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
פורמט: Dissertation
שפה:German
יצא לאור: Philipps-Universität Marburg 2009
נושאים:
גישה מקוונת:PDF-Volltext
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!