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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Sábháilte in:
| Príomhchruthaitheoir: | |
|---|---|
| Rannpháirtithe: | |
| Formáid: | Dissertation |
| Teanga: | German |
| Foilsithe / Cruthaithe: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Ábhair: | |
| Rochtain ar líne: | An téacs iomlán mar PDF |
| Clibeanna: |
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