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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Tallennettuna:
| Päätekijä: | |
|---|---|
| Muut tekijät: | |
| Aineistotyyppi: | Dissertation |
| Kieli: | saksa |
| Julkaistu: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Aiheet: | |
| Linkit: | PDF-kokoteksti |
| Tagit: |
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