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Genotyp-/Phänotyp-Analyse und klinische Charakterisierung von 25 Familien mit familiärer Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Die familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) ist eine autosomal rezessive renal-tubuläre Erkrankung, die häufig mit progredientem Nierenversagen assoziiert ist. Der primäre Defekt besteht in einer gestörten tubulären Reabsorption von Magnesium und Kalzium im dicken au...
Gorde:
| Egile nagusia: | |
|---|---|
| Beste egile batzuk: | |
| Formatua: | Dissertation |
| Hizkuntza: | German |
| Argitaratua: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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| Gaiak: | |
| Sarrera elektronikoa: | PDF testu osoa |
| Etiketak: |
Etiketa erantsi
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